เนื่องในวันโรคหายาก (Rare Disease Day) วงการสาธารณสุขไทยส่องสปอตไลท์ไปที่ “โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเอสเอ็มเอ” (SMA) โรคร้ายแรงทางพันธุกรรมที่พบในเด็กแรกเกิดสูงถึง 1 ต่อ 6,000–10,000 ราย ล่าสุด สปสช. เตรียมพิจารณานำการรักษาบรรจุเข้าสิทธิบัตรทอง พร้อมการรวมตัวครั้งแรกของ “สมาคมผู้ป่วย SMA” เพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตผู้ป่วยไทยอย่างยั่งยืน
SMA: โรคที่ต้องแข่งกับเวลา
โรค SMA ไม่ใช่แค่ความอ่อนแรงทั่วไป แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 ที่ส่งผลให้เซลล์ประสาทควบคุมกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพอย่างต่อเนื่อง หากไม่ได้รับการรักษาที่ทันท่วงที ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว การกลืน และการหายใจ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารก โดยเฉพาะในไทยพบอัตราพาหะสูงถึง 1 ใน 36–56 คน หากพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ บุตรจะมีโอกาสป่วยสูงถึงร้อยละ 25
Golden Period: 6 เดือนแรกคือจุดเปลี่ยนชีวิต
พญ.พิมพ์ชนก กุลศิริชวโรจน์ จากคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล เน้นย้ำว่า SMA คือโรคที่ต้อง “แข่งกับเวลา” โดยเฉพาะช่วง Golden Period หรือ 6 เดือนแรก ซึ่งเป็นช่วงที่เซลล์ประสาทยังไม่ถูกทำลายมากนัก การได้รับวินิจฉัยและรักษาในช่วงนี้จะช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ ลดภาวะแทรกซ้อน และเปลี่ยนจาก “การแค่มีชีวิตอยู่” เป็น “การมีคุณภาพชีวิตที่ดี” ในระยะยาว
สปสช. เตรียมดันเข้าสิทธิบัตรทอง ลดความเหลื่อมล้ำ
นงลักษณ์ ยอดมงคล ผู้ช่วยเลขาธิการ สปสช. เปิดเผยข่าวดีว่า ขณะนี้กำลังพิจารณาอนุมัติการรักษาโรค SMA ให้บรรจุอยู่ในชุดสิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า (บัตรทอง) เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงยานวัตกรรมและลดภาระค่าใช้จ่ายมหาศาลของครอบครัว สอดคล้องกับปฏิญญาองค์การสหประชาชาติที่มุ่งเน้นการดูแลโรคหายากอย่างเท่าเทียม
พลังเครือข่าย: ก่อตั้งสมาคมผู้ป่วย SMA แห่งแรกในไทย
อีกหนึ่งก้าวสำคัญในปีนี้คือการริเริ่มก่อตั้ง “สมาคมผู้ป่วยโรคเอสเอ็มเอ (SMA)” แห่งแรกของประเทศไทย เพื่อเป็นศูนย์กลางแลกเปลี่ยนประสบการณ์และขับเคลื่อนนโยบายเชิงรุก โดยนายอดิศร บูรณวงศ์ ตัวแทนผู้ปกครอง สะท้อนว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งครอบครัว ทั้งด้านเศรษฐกิจและสภาพจิตใจ การมีสวัสดิการรองรับจะช่วยเปลี่ยนความสิ้นหวังให้เป็นพลังในการดำเนินชีวิต
การดูแลแบบองค์รวมคือหัวใจสำคัญ
ผู้เชี่ยวชาญจากศิริราชและธรรมศาสตร์ระบุตรงกันว่า การรักษา SMA ต้องทำแบบ “สหสาขาวิชาชีพ” ไม่ใช่แค่การใช้ยา แต่รวมถึงการกายภาพบำบัด โภชนาการ และการดูแลระบบทางเดินหายใจ เพื่อดึงศักยภาพร่างกายของผู้ป่วยออกมาให้ได้มากที่สุด และสร้างระบบการดูแลที่ยั่งยืนโดยไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง
–โรงพยาบาลวิมุต ปักหมุดปี 69 ยกระดับ 3 ศูนย์การแพทย์เฉพาะทาง สู้โรคร้ายคนเมืองและสังคมสูงวัย
