ทีมนักวิจัยจากสถาบันวิจัยการแพทย์วอลเทอร์ แอนด์ เอไลซา ฮอลล์ (Walter and Eliza Hall Institute) ประเทศออสเตรเลีย ค้นพบความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการรักษา “กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี” (Prader-Willi syndrome) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมหายากที่ส่งผลกระทบต่อประชากรทั่วโลกราว 400,000 คน โดยค้นพบกลไกการ “ปลดเบรก” ทางพันธุกรรมที่ช่วยฟื้นฟูการทำงานของยีนปกติ และอาจนำไปสู่การรักษาที่ตรงจุดของอาการหิวไม่หยุดและภาวะบกพร่องทางพัฒนาการ
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีส่งผลให้ผู้ป่วยเผชิญกับภาวะพัฒนาการล่าช้า มีความบกพร่องทางสติปัญญา รวมถึงมีความรู้สึกหิวตลอดเวลาจนไม่รู้จักอิ่ม ซึ่งมักนำไปสู่ภาวะโรคอ้วนขั้นรุนแรง โดยที่ผ่านมา การดูแลรักษาทำได้เพียงบรรเทาอาการตามอาการเท่านั้น ผู้ป่วยต้องพึ่งพายาหลายชนิด การผ่าตัด และการดูแลจากแพทย์เฉพาะทางอย่างใกล้ชิด แต่กลับยังให้ผลลัพธ์ในการควบคุมอาการที่จำกัด เนื่องจากไม่ได้มุ่งจัดการที่ต้นตอของโรค
ผลการศึกษาชี้ชัดว่า ตัวการสำคัญที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้คือโปรตีนที่มีชื่อว่า “SMCHD1” ซึ่งทำหน้าที่ปิดกั้นการทำงานของยีนที่จำเป็นต่อพัฒนาการและการทำงานของสมอง อย่างไรก็ตาม คณะผู้วิจัยค้นพบว่าเมื่อทำการกำจัดโปรตีน SMCHD1 ออกไป จะเป็นการปลดกลไกการยับยั้งดังกล่าว ส่งผลให้ยีนปกติที่เคยถูกปิดสวิตช์ไว้สามารถกลับมาเปิดการทำงานได้ใหม่อีกครั้ง
ความสำเร็จในครั้งนี้เกิดขึ้นจากการผสานเทคโนโลยีการตัดต่อยีน CRISPR ร่วมกับเทคโนโลยีเซลล์ต้นกำเนิดและเทคโนโลยีจีโนม เพื่อตรวจสอบผลลัพธ์ของการกำจัดโปรตีน SMCHD1 ทั้งในเซลล์ของผู้ป่วยจริงและในสัตว์ทดลอง นับเป็นก้าวสำคัญที่จะเปลี่ยนผ่านจากการรักษาตามอาการ ไปสู่การแก้ไขความผิดปกติที่ระดับพันธุกรรมอย่างแท้จริง
(แฟ้มภาพซินหัว : ผู้คนร่วมเทศกาลอาหารฤดูหนาวในกรุงแคนเบอร์ราของออสเตรเลีย วันที่ 24 มิ.ย. 2023)
ที่มา Xinhua
