โรค aHUS หรือ Atypical Hemolytic Uremic Syndrome จัดเป็นโรคหายากที่มีความรุนแรงและต้องแข่งกับเวลาอย่างแท้จริง โดยเป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดจากการควบคุมระบบภูมิคุ้มกันชนิดคอมพลีเมนต์บกพร่อง จนเกิดการกระตุ้นที่มากเกินไป นำไปสู่ความเสียหายของเยื่อบุหลอดเลือด การเกิดลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดขนาดเล็ก เม็ดเลือดแดงแตก เกล็ดเลือดต่ำ และส่งผลกระทบโดยตรงจนไตทำงานบกพร่อง รวมถึงอาจทำลายอวัยวะสำคัญอื่นๆ ในร่างกาย
ศ.พญ.นงนุช สิระชัยนันท์ หัวหน้าสาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ระบุว่า สถิติอุบัติการณ์ของโรค aHUS อยู่ที่ประมาณ 1–2 รายต่อประชากร 1 ล้านคนต่อปี โดยในประเทศไทยพบว่าประมาณร้อยละ 50 ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ในวัยเด็ก ตั้งแต่อายุต่ำกว่า 1 ปีไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ ขณะที่สถิติย้อนหลัง 20 ปีของโรงพยาบาลรามาธิบดี พบผู้ป่วยที่ยืนยันการวินิจฉัยชัดเจนเพียง 5 ราย ซึ่งโรคนี้มีความท้าทายสูงเพราะอาการบางด้านคล้ายคลึงกับภาวะเจ็บป่วยอื่น
อาการผิดปกติมักถูกกระตุ้นหลังการติดเชื้อหรือการเจ็บป่วย พ่อแม่ผู้ปกครองจึงจำเป็นต้องเฝ้าระวังสัญญาณเตือนสำคัญ ได้แก่ เด็กมีอาการซึมลงกว่าปกติ ซีด ปัสสาวะออกน้อย ตัวหรือใบหน้าบวม มีจุดเลือดออกหรือเลือดออกง่ายผิดปกติ และบางรายอาจมีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น การชัก หากพบสัญญาณเหล่านี้ต้องรีบนำเด็กส่งโรงพยาบาลทันทีเพื่อตรวจเลือด ตรวจการทำงานของไต และตรวจทางพันธุกรรมของระบบคอมพลีเมนต์
เนื่องจากไตเป็นอวัยวะหลักที่ได้รับผลกระทบ หากปล่อยให้โรคลุกลามอาจเกิดภาวะไตเสื่อมเรื้อรังและอวัยวะล้มเหลว การวินิจฉัยที่แม่นยำตั้งแต่ระยะเริ่มแรกจึงเป็นปัจจัยชี้ขาดในการรักษาการทำงานของอวัยวะ ทั้งนี้ ปัจจุบันยังไม่มีระบบคัดกรองโรคนี้ในประชากรทั่วไป แต่ครอบครัวที่มีประวัติผู้ป่วยและตรวจพบยีนผิดปกติ สามารถเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์เพื่อประเมินความเสี่ยงและเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิด
ในด้านพัฒนาการรักษา ในอดีตที่ยังไม่มียาจำเพาะ ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการเปลี่ยนถ่ายพลาสมา ซึ่งมีข้อจำกัดและผู้ป่วยบางรายยังคงเสี่ยงต่อภาวะไตวาย แต่ตลอดช่วง 2 ปีที่ผ่านมา ประเทศไทยเริ่มมีการใช้ยา “อีคูลิซูแมบ” (Eculizumab) ที่ออกฤทธิ์ยับยั้งการกระตุ้นระบบคอมพลีเมนต์ ลดการอักเสบและการทำลายเซลล์หลอดเลือด รวมถึงป้องกันการเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด ข้อมูลการศึกษายืนยันว่าให้ผลลัพธ์ที่ดีกว่าการเปลี่ยนถ่ายพลาสมาอย่างชัดเจน ช่วยฟื้นฟูการทำงานของไต ระดับเกล็ดเลือดและเม็ดเลือดแดงกลับสู่เกณฑ์ปกติ ช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตให้เด็กสามารถกลับไปเรียนและใช้ชีวิตได้ตามปกติ
แม้จะมีแนวทางการรักษาที่มีประสิทธิภาพสูง แต่การเข้าถึงยายังเป็นอุปสรรคสำคัญเนื่องจากค่าใช้จ่ายในการตรวจวินิจฉัยระดับพันธุกรรมและค่ายามีมูลค่าสูง ซึ่งสิทธิการรักษาพยาบาลอาจยังครอบคลุมไม่ครบถ้วน มูลนิธิรามาธิบดีฯ จึงได้เข้ามาช่วยสนับสนุนผ่านโครงการช่วยเหลือผู้ป่วยที่มีความจำเป็น เพื่อให้ผู้ป่วยเด็กเข้าถึงการรักษาได้อย่างทันท่วงที
ผู้ที่มีความประสงค์ร่วมช่วยเหลือผู้ป่วยเด็กยากไร้ให้ได้รับการรักษาอย่างทันเวลา สามารถร่วมบริจาคผ่านบัญชี “มูลนิธิรามาธิบดี”
- ธนาคารไทยพาณิชย์ เลขที่บัญชี 026-4-26671-5
- ธนาคารกสิกรไทย เลขที่บัญชี 879-2-00448-3
- ธนาคารกรุงเทพ เลขที่บัญชี 090-7-00123-4
- หรือบริจาคออนไลน์ผ่านทาง https://www.ramafoundation.or.th/donastion
–สธ. จับมือ ทรู เปิดปฏิบัติการ Medical Drone แม่แจ่ม ร่นเวลาส่งยาพื้นที่ห่างไกลด้วย True SkyBridge
